Voici notre grand garçon Hubert, un charmeur affectueux, drôle et persévérant. Il n’y a pas de mot pour décrire la fierté et l’admiration que nous avons pour lui. Il surmonte les défis qui se présentent à lui avec une bonne humeur contagieuse et ses succès qui s’accumulent nourrissent notre motivation à le soutenir sans relâche. 

En très jeune âge, Hubert était souvent très malade et avec les mois qui ont passé, un retard de développement global s’est confirmé. C’est donc après plusieurs mois et de nombreux tests que nous avons appris qu’Hubert est atteint du Syndrome Smith Magenis (SMS) ainsi que du Syndrome Birt-Hogg-Dubé.

Le SMS est une maladie rare; 1/25 000 naissances, et qui a été découvert en 1982. 

Le SMS est un désordre complexe qui affecte plusieurs organes et systèmes du corps et qui se caractérise par des anomalies congénitales, comportementales et cognitives. Les troubles comportementaux, le déficit moteur et langagier et la déficience intellectuelle qui en découlent affectent l’apprentissage et l’autonomie. 

La problématique avec ces maladies, c’est que comme elles sont fortuites et touchent moins de personnes que les maladies plus connues, le financement de la recherche devient plus difficile et les entreprises pharmaceutiques s’y intéressent moins. 

Il existe environ 7000 maladies rares et seulement 500 d’entre elles ont des traitements approuvés. En finançant la recherche sur le SMS, vous nous aidez à faire croître ce chiffre et surtout améliorer le quotidien de milliers d’enfants et leur famille. 

Nous portons un grand espoir sur la recherche, principalement celle du Dr Wei-Hsiang Huang qui dédie ses recherches au SMS dans le cadre du programme de réparation du cerveau et en neurosciences intégratives (RCNI) de l’Hôpital général de Montréal. Ses travaux portent sur l’ajustement des niveaux de protéines RAI1 ainsi que de renverser les symptômes du SMS comme l’obésité et les problèmes comportementaux. 

Merci de nous aider à réaliser notre rêve, celui d’offrir à Hubert ainsi qu’à tous ceux atteints du SMS une vie simple et épanouie. 

Il est aussi possible de faire des dons mensuels en nous contactant personnellement afin que nous vous dirigions vers les bonnes personnes. 

Chacun de vos dons nous touche droit au cœur. 

Merci infiniment

Hubert, Olivia, Jérémie, Mélanie